Saviez-vous que vous pouvez être porteur d’au moins une maladie génétique et que vous n’en savez rien ? En tant que porteur, vous risquez également de le transmettre à votre enfant. Heureusement, vous pouvez être testé pour les maladies génétiques. La plupart des maladies génétiques sont héréditaires par transmission « autosomique récessive ». Cela signifie qu’une personne tombera malade lorsqu’il y aura des changements génétiques (variations ou mutations) dans les deux copies d’un gène. Les personnes porteuses (non affectées) n’ont qu’une seule copie du gène. Les porteurs ne présentent généralement aucun symptôme de cette maladie. Deux parents atteints de la même maladie ont 25 % de chances de transmettre ces modifications génétiques à leurs enfants. Alors, vous pourriez être enceinte d’un enfant atteint d’une maladie génétique.
Test génétique : qu’est ce que c’est ? Pourquoi le faire ?
Qu’est-ce qu’un test génétique ?
Le test de dépistage génétique est une expertise génétique qui consiste à rechercher les erreurs susceptibles d’affecter le fonctionnement de l’un de vos gènes. Il existe de nombreux types de tests. Ils peuvent être très spécifiques en testant un seul gène, ou ils peuvent être très étendus en testant des centaines de gènes différents. Ils sont effectués sur l’ADN obtenu à partir de votre sang ou de votre salive. Ainsi, vous pouvez décider d’en faire un seul ou en couple pour déterminer si vous êtes porteurs de la même maladie génétique. Comme il existe de nombreux types de tests, il est important de choisir le bon test en fonction de votre situation.
Pourquoi faire un test génétique ?
Le test ADN n’est pas seulement utilisé pour retracer les origines d’une personne et établir son arbre généalogique. Il permet également de détecter une éventuelle maladie génétique.
En présence de maladie présumée d’origine génétique, ces tests ont d’abord une valeur diagnostique, et peuvent généralement mettre fin à des mois ou des années d’errance pour trouver la cause des symptômes présentés par une personne (un enfant ou un adulte), généralement dans le cadre d’une maladie dite rare. Un test génétique positif a également l’énorme avantage de réunir des patients avec d’autres cas pour former un groupe homogène destiné à des études de recherche fondamentale ou clinique ou même à des projets de recherche thérapeutique.
Le troisième grand avantage des tests génétiques est de poser les bases d’un conseil génétique fiable pour les familles apparentées en identifiant les modifications génétiques. Certaines de ces variations génétiques ont une origine parentale et permettent ensuite de calculer le risque de récidive de la maladie dans la famille.
Dans quels cas un test génétique est autorisé en France ?
La réalisation d’un test génétique est encadrée par la loi française dans les cas suivants :
- Les tests de diagnostic peuvent être proposés à un enfant ou un adulte présentant des symptômes. Les tests permettent de déterminer et de confirmer le nom de la maladie, mais aussi de prendre les mesures adaptées.
- Les tests prédictifs d’une maladie donnée permettent de rechercher chez une personne une prédisposition génétique appartenant à une famille considérée comme à risque.
- Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est proposé aux couples dont l’un des parents ou l’un des enfants souffre déjà d’une grave maladie génétique. Le diagnostic prénatal est effectué in utero afin de déterminer si le fœtus n’est pas atteint par la maladie tandis que le test préimplantatoire est réalisé in vitro afin de transplanter un embryon non porteur de la maladie.
- Les tests d’hétérozygotie sont utilisés pour dépister d’éventuelles maladies génétiques considérées comme récessives, car elles ne se manifestent que lorsque les deux parents sont porteurs de la même maladie. Ils ont ainsi un risque sur quatre de transmettre la maladie sur chacun de leurs enfants.
